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Ruprecht Karls Universität Heidelberg

Innere Medizin III / Kardiologie, Angiologie und Pulmologie/Otto-Meyerhof-Zentrum

Die Dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine relativ häufige Herzmuskelerkrankung, die zum plötzlichen Herztod führen oder eine Herztransplantation erforderlich machen kann. DCM ist in 25-40% der Fälle eine familiäre Erkrankung. Durch Kopplungsanalysen an großen Familien und Untersuchungen von Kandidatengenen wurden 16 genetische Loci und mehr als 10 Krankheitsgene identifiziert. In der klinischen Praxis werden jedoch die genetischen Ursachen nur sehr selten identifiziert und für eine Prognose des Krankheitsverlaufs verwendet. Wir haben daher in Kooperation mit anderen kardiologischen Zentren in Berlin, München, Regensburg, Dresden und Greifswald  DCM-Kleinfamilien (Indexpatient und mindestens ein erkrankter und ein gesunder Verwandter ersten oder zweiten Grades) rekrutiert. In diesem Kollektiv wird mit der Denaturierenden Gradientengelelektrophorese (DGGE), einem sensitiven, zuverlässigen und hochdurchsatzfähigen Mutationsscreeningverfahren, nach Mutationen in bekannten und neuen DCM-Kandidatengenen gesucht. Durch Kenntnis der Mutation lässt sich die Funktion und Struktur der veränderten Proteindomäne in experimentellen Studien (z.B. Zellkultur, Phosphorylierungsanalysen) und durch dreidimensionale Computermodellierung charakterisieren. Das Verständnis der Proteinfunktion wird zur Entwicklung individuellerer Therapieverfahren beitragen. Durch modernste klinische Untersuchungsmethoden werden wir die Progression der Erkrankung und die Penetranz verfolgen und in einer Datenbank mit den molekularen Daten korrelieren, um Betroffene und ihre Angehörigen besser beraten zu können.

Dieses Teilprojekt ist eine Kooperation verschiedener Gruppen des kardiovaskulären Krankheitsnetzes (KG-CV2.1, KG-CV3.1, KG-CV3.2 und KG-CV3.4), der SMP-Bioinfo und SMP-DNA.

 

 

An diesem Projekt sind auch Prof. Dr. L. Thierfelder,Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, Berlin,

 

sowie Prof. Dr. V. Regitz-Zagrosek, Deutsches Herz-Zentrum, Berlin

und Dr. P. Ehlermann, Universitätsklinikum Heidelberg,Innere Medizin III / Kardiologie, beteiligt.
 

Details


Adresse:
Ruprecht Karls Universität Heidelberg
Innere Medizin III / Kardiologie, Angiologie und Pulmologie/Otto-Meyerhof-Zentrum
Im Neuenheimer Feld 350,
69120 Heidelberg
Deutschland
Arbeitsgebiet:
Forschung & Entwicklung
Forschung & Lehre
Expansion:
international
Mitarbeiteranzahl:
1-10